Život s Fanconiho anémií

Příběh, o vzácné nemoci, strachu, naději a odvaze.

Fanconiho anémie je tichá nemoc.

Nepříjde s křikem ani varováním. Dlouho se tváří klidně, nenápadně.

Ale když udeří, udělá to naplno.

U nás všechno začalo v roce 1985, kdy se moje starší sestra Michaela zranila. Následné krevní odběry ukázaly, že něco není v pořádku. Krevní obraz neodpovídal normě.

Míši bylo teprve pět let

V té době se o této nemoci téměř nevědělo. Neexistovala jasná doporučení, neexistovaly účinné léky, neexistovala specializovaná centra ani propojení lékařů, jaké máme dnes. Komunikace byla minimální – nejen mezi lékaři navzájem, ale i směrem k rodině.

Míša byla v posledních měsících života častěji hospitalizovaná. Domů jezdila jen občas, když to její stav dovolil. Podstupovala časté transfúze krve, ke konci téměř neustále. Její tělo už nedokázalo vytvářet vlastní krev tak, jak mělo.

Fanconiho anémie postupně způsobila selhávání kostní dřeně. To znamená, že tělo přestává vyrábět červené krvinky, bílé krvinky i krevní destičky. Bez nich nemůže nic správně fungovat. Někdy se navíc stává, že oslabený imunitní systém začne napadat vlastní krvinky. Tělo pak krev nejen nevytváří, ale zároveň ji ničí.

Organismus je vyčerpaný transfuzemi, těžkými léky a neustálým bojem. A když chybí krevní destičky, nelze zastavit ani vnitřní krvácení. U sestry došlo ke krvácení do trávicího traktu.

Její malé tělíčko, už nemělo sílu se z toho zvednout.

Dnes už víme, že podobné stavy se řeší jinak. Existují specializovaná centra, cílená léčba, možnost transplantace kostní dřeně v šetrnějších režimech. Tehdy ale medicína tak daleko nebyla.

O několik let později jsem se narodila já.

Medicína mezitím pokročila jen o malý krok. O Fanconiho anémii se vědělo o něco víc než v době Míši, ale stále to byla vzácná diagnóza bez jasných odpovědí. Transplantace kostní dřeně existovala, ale byla velmi riziková a rozhodně nebyla běžným řešením.

Narodila jsem se do světa, který byl o něco dál – ale ne dost na to, aby Fanconiho anémie přestala být strašákem.

Dlouhou dobu jsem netušila, že i já nesu stejnou genetickou poruchu.

U mě to začalo nenápadně. A vlastně trochu absurdně.

Nejdřív přišly krevní odběry. Už si přesně nepamatuji proč. Možná to byla náhoda, možná kontrola. Výsledky ale ukázaly, že jsem chudokrevná. Lékař mi předepsal železo v sirupu. Měla jsem ho pravidelně užívat, aby se krev "spravila".

Jenže moje tělo na něj nereagovalo dobře. Začala jsem zvracet. Nebylo mi dobře. A pak přišla zácpa.

Bylo mi asi pět let. Několik dní mě bolelo břicho a nemohla jsem jít na záchod. Dětský problém, řeklo by se. Jednoho dne jsem si lehla na gauč a bolestí jsem zaskučela. Moje druhá starší sestra ke mně přiběhla s otázkou, co se děje a kde mě to bolí.

Moje odpověď byla zmatená a vlastně bezradná:

"Nevím… asi nikde."

Pak si už jen pamatuju cestu do nemocnice. Klystýr. Úlevu.                                    

A pak znovu krevní odběry.

Zatímco pro mě tím ten "problém" skončil, pro lékaře teprve začal.

Hodnoty, které by u pětiletého dítěte měly být normální, normální nebyly.

Tehdy jsem tomu samozřejmě nerozuměla. Byla jsem dítě. Neřešila jsem krevní obraz, diagnózy ani genetiku. Jen jsem cítila, že se kolem mě najednou mluví tišeji.

Nyní už vím, že to byl jeden z prvních signálů. Jen jemné upozornění, že moje tělo funguje trochu jinak.

S odstupem let, si často kladu otázku, jaké to tehdy muselo být pro mou mámu.

Jako dítě jsem vnímala jen útržky. Ticho. Změněné hlasy. Pohledy, kterým jsem nerozuměla.

Dnes, jako dospělá, už to vidím jinak. A cítím to mnohem víc.

Kdy si myslí, že jde o banalitu – a místo toho přijdou výsledky, které nedávají smysl.

Kdy se v hlavě začne míchat strach, nejistota a vzpomínky, které by si člověk přál nikdy znovu neprožít.

Moje máma už jednou o dítě přišla.

A teď stála před stejným strachem znovu. Jen tiše. Uvnitř sebe.

S vědomím, že neví, co přijde. Že neví, jak pomoct. Že neví, na koho se obrátit.

Tehdy nebyly dostupné informace. Nebyly příručky. Nebyly jasné odpovědi.

Byl jen strach a pocit, že v tom člověk stojí sám.

A právě dnes, když si představím, že někde na světě existuje rodič, kterému se v tuto chvíli hroutí svět podobným způsobem, vím, proč tohle všechno dělám.

Vím, že těmito slovy – a přeloženou příručkou – mu dokážu alespoň trochu pomoct.

Nezastavím strach.

Nevezmu bolest.

A někdy i tohle stačí, aby člověk dokázal udělat další krok.

Po prvních vyšetřeních začalo pravidelné sledování.

Jako dítě jsem docházela na dětské oddělení hematologie. Nejprve každý měsíc, později jednou za tři měsíce a v pozdějším věku už přibližně jednou za půl roku. Krevní obraz se sledoval neustále. Někdy byly hodnoty lepší, jindy horší, ale u mě měla nemoc jiný průběh než u Míši. Kostní dřeň zůstávala poměrně stabilní a onemocnění se neprojevovalo dramaticky.

Pamatuji si, že mi v Ostravě brali kostní dřeň z hrudní kosti. Jako malé dítě mě museli uspat. Později jsme jeli do Motola v Praze, kde mi kostní dřeň odebírali znovu. Tenkrát jsem s celým oddělením statečně "bojovala". Sestřičky na mě asi jen tak nezapomenou.

Kvůli genetickému vyšetření mi odebírali také vzorek kůže. Na levé ruce mám dodnes dvě malé jizvy. Vzorek měl být odeslán do Německa na podrobnější analýzu, ale výsledky se nikdy nevrátily. Údajně se vzorek někde ztratil. Co přesně měl tehdy ukázat, se už pravděpodobně nikdy nedozvím.

A co vlastně znamená Fanconiho anémie?

To znamená, že se v těle hromadí chyby – špatné buňky, které se u zdravého člověka běžně opraví.

Je to multisystémové onemocnění a klinické projevy jsou velmi individuální. Hematologické projevy a rakovina nejsou jedinými projevy. Zahrnuje i gynekologické problémy a neplodnost, problémy s ústní dutinou, dermatologické, gastrointestinální a endokrinní potíže. Kosterní anomálie, sluchové obtíže a doprovází ji mnoho dalších zdravotních komplikací. Nejčastěji postihuje kostní dřeň – místo, kde vzniká krev. A krev je život. Kostní dřeň může postupně slábnout a selhávat, tím slábne celé tělo. A zároveň roste riziko, že se z drobných buněčných chyb stane něco mnohem vážnějšího. Chudokrevnost, snížená imunita, porucha srážlivosti krve. Pacienti s Fanconiho anémií mají také výrazně vyšší riziko vzniku leukémie a dalších nádorových onemocnění.

Je to nemoc, která je tichá, nebolí hned. Dlouho může působit nenápadně. A pak náhle zasáhne.

A každý pacient ji prožívá jinak.

Migrény s aurou mám od šesté třídy. Tehdy jsem ještě netušila, co se děje. Viděla jsem jinak. Půl obličeje člověka, který šel naproti. Písmena v učebnici taky vypadaly jinak. Dnes už vím, že aura je neurologický fenomén – dočasná porucha vnímání, která předchází samotné bolesti hlavy.

U mě to začíná ztrátou citu v pravé ruce. Následují zrakové výpadky – třpytivé obrazce, pohybující se světelné tvary, ztráta periferního vidění. Je to podobné, jako když se podíváte do slunce a před očima vám zůstane světelný otisk. Jenže tenhle "otisk" se hýbe, mění tvar a zasahuje část zorného pole.

Aura trvá přibližně 15 až 30 minut. Poté přichází bolest. Silná, pulzující, vyčerpávající.

Někdy zvracím. Někdy nejsem schopná mluvit. Vím, co chci říct, ale slova nejdou ven. Jindy nepoznám písmena – jednou jsem nedokázala přečíst písmeno F. Věděla jsem, že je přede mnou text, ale nedokázala jsem ho rozluštit.

Když mi bylo devatenáct, měla jsem přejít na dospělé oddělení hematologie. Prostředí bylo jiné. Přístup také. Jako dítě jsem byla zvyklá na citlivější komunikaci, na oddělení, kde se člověk cítil bezpečně. Na dospělém oddělení už to tak nebylo. Byla jsem tam několikrát, ale necítila jsem se dobře a postupně jsem přestala docházet.

Když jsem měla zdravotní potíže, obracela jsem se na praktického lékaře. Ten mi ale říkal, že s mojí diagnózou bych měla být sledována specialisty na hematologii. U běžných nemocí mi pomoci mohl, ale u Fanconiho anémie si nebyl jistý, jak postupovat. Nebylo příjemné slyšet, že vlastně "neví, co se mnou".

Později jsem řešila i gynekologické potíže. Jednu dobu jsem byla ve vyšším stupni přednádorových změn na děložním čípku a docházela jsem každého půl roku na kontroly. Nakonec se stav stabilizoval sám. Naštěstí.

Skončila jsem v nemocnici se zápalem plic. Zpočátku to bylo jednostranné postižení, ale stav se během hospitalizace zhoršil na oboustranný zápal plic.

Byla zima a kvůli tehdejším opatřením se muselo intenzivně větrat. Mně byla neustále strašná zima. Ležela jsem pod dvěma peřinami, v teplém županu, a přesto jsem se třásla zimnicí. Horečky, zvracení a slabost mě vyčerpaly natolik, že jsem neměla sílu ani držet telefon.

Antibiotika mi nedělala dobře a na některé léky jsem pravděpodobně reagovala alergicky. Stav se zhoršoval. Týden jsem téměř nejedla. Když jsem si chtěla nechat rohlík od snídaně na později, zjistila jsem, že mezitím byl odnesen. Nakonec jsem si jídlo začala schovávat, protože jsem věděla, že jinak do sebe nedostanu nic.

Kvůli izolaci a ochranným opatřením sestry na pokoje chodily minimálně. Čtyři hodiny bez kontroly nebyly výjimkou. Bylo to období osamění, strachu a fyzického vyčerpání. Vánoce i Silvestr jsem strávila sama v nemocnici.

Jednou večer jsem do telefonu řekla, že už to nezvládám. Cítila jsem, že jsem na hraně, že můžu umřít. Následující den mi odebrali rozsáhlé krevní testy, změnili léčbu a přeložili mě na infekční oddělení s lepší kyslíkovou podporou. Postupně se stav začal stabilizovat.

Po patnácti dnech jsem byla propuštěna domů. Zhubla jsem asi osm kilo, svaly byly ochablé a síly minimální. Přesto jsem chtěla co nejdříve zpátky do běžného života. Pomalu jsem začala fungovat, vyřizovala pracovní věci, snažila se vrátit do normálu.

Jenže tělo si ještě neslo svoje.

Jednoho večera mi začalo být náhle špatně. Tlak na hrudi byl extrémní, nemohla jsem se pořádně nadechnout. Zkoušela jsem si lehnout, sednout, stát – nic nepomáhalo. Největší úleva přicházela jen ve chvíli, kdy jsem přestala dýchat. Což samozřejmě není řešení.

Ležela jsem na posteli a napadlo mě, že možná opravdu umřu. Zavřela jsem oči a přestala dýchat, protože to bylo snesitelnější než bolest při nádechu.

Zvuk mě vytrhl. Otevřela jsem oči, nadechla se a uvědomila si, že tohle nemůžu vzdát.

Zavolala jsem si sanitku. Cestou mi podali nitroglycerin a trochu se ulevilo. V nemocnici ale příčinu nenašli. Po několika dnech jsem byla propuštěna s tím, že se pravděpodobně jednalo o panickou ataku.

Možná ano.

Možná to byl dozvuk covidu.

Možná vyčerpání a fanconiho anémie.

Odpověď jsem nedostala.

Od té doby jsem chodila na kontroly, ale přístup některých lékařů byl tvrdý a necitlivý. Tlak na očkování proti covidu ve mně vyvolal další nedůvěru. Byla to už druhá zkušenost s dospělou hematologií, která ve mně zanechala pocit, že do toho systému nezapadám.

Od té doby své tělo vnímám jinak.

Možná by měl covid těžký průběh i bez Fanconiho anémie. Možná ne. Ale s vědomím, že moje krvetvorba nikdy nebyla úplně běžná, jsem cítila, že moje tělo bojuje jinak – pomaleji, hlouběji, vyčerpávajícím způsobem.

A proč o tom píšu? Tenkrát jsem si poprvé naplno uvědomila, jak křehká může být hranice mezi "zvládnu to" a "už nemůžu".

Po zkušenosti s covidem a následných kontrolách jsem cítila, že potřebuji víc než jen odběry a doporučení. Potřebovala jsem jistotu, že někdo skutečně chápe, co znamená žít s Fanconiho anémií v dospělosti.

Tlak na očkování bez hlubšího vysvětlení ve mně prohloubil nedůvěru a postupně jsem přestala docházet.

V pozdějším věku jsem šla k alergologovi původně kvůli podezření na alergii na traviny. Provedl rozsáhlé krevní testy. Jedna z ampulek byla odeslána i na genetické vyšetření.

Z alergologie jsem odešla s pocitem dalšího nátlaku – tentokrát na očkování proti tetanu. V souvislosti s mým zdravotním stavem jsem měla k podobným zásahům dlouhodobý respekt, už jako dítěti mi bylo doporučeno do mě zbytěčně nic nepíchat, protože lékaři nevěděli, jak se tělo zachová. Když mi na alergologii bylo naznačeno, že pokud očkování odmítnu, bude to zaznamenáno jako nespolupráce, rozhodla jsem se tam už nevrátit.

A právě tam se můj příběh začal měnit.

Paní doktorka z genetiky mě následně odeslala na hematoonkologii. A tam jsem poprvé za dlouhé roky potkala lékařku, která mě neviděla jen jako soubor výsledků.

Je to první lékař s velkým L, kterého jsem kdy měla. Člověk, který naslouchá, vysvětluje a přemýšlí v souvislostech. Když se něco děje, mohu jí napsat. Pomůže mi i mimo rámec běžných kontrol. Zařídila mi specializovaná vyšetření v Olomouci u odbornice na játra, konzultovala můj stav s transplantační klinikou v Praze.

Poprvé jsem měla pocit, že někdo skutečně drží můj zdravotní příběh v rukou.

A to je obrovská úleva.

Před létem 2025 jsem už věděla, že se probírá možnost transplantace kostní dřeně. Byla jsem přijata do transplantačního programu. Praha měla po létě stanovit termín konzultace.

To léto bylo psychicky nejtěžší období mého života.

Transplantace není obyčejný zákrok. Je to zásah, který může zachránit život – ale také ho zásadně změnit. Každý pacient reaguje jinak. Někteří projdou léčbou relativně dobře, berou imunosupresiva a postupně se vrátí k běžnému fungování. Jiní mají dlouhodobé komplikace – kožní projevy, oslabenou imunitu, chronickou reakci štěpu proti tělu. Někdy se štěp neujme. Někdy léčba trvá roky. A existuje i ta nejhorší možnost.

Musela jsem počítat se vším.

Začala jsem řešit věci, které by třicetiletá žena řešit neměla. Přemýšlela jsem, co po mně zůstane. Komu odkázat věci. Psala jsem závěť.

Po létě mi lékařka sdělila, že můj stav byl konzultován s transplantačním centrem v Praze. Odběry kostní dřeně i vzorky kosti ukázaly, že zatím žiji relativně stabilní život. A dokud jsem schopná fungovat, pracovat a nemám akutní selhání dřeně nebo leukémii, doporučují do mě "nezasahovat".

Na jednu stranu obrovská úleva.

Na druhou stranu odklad, ne řešení.

Jsem přijata k transplantaci. Ale termín neexistuje.

Přijde, až se něco zhorší.

A to je zvláštní pocit. Žít s vědomím, že máte otevřené dveře k zákroku, který může přijít kdykoliv.

K tomu všemu se přidaly i zvýšené jaterní testy. Dlouho se nevědělo proč. V Olomouci si nebyli jistí, jak postupovat. Až po konzultaci v IKEMu přišla odpověď – u pacientů s Fanconiho anémií nejsou zvýšené jaterní hodnoty výjimečné.

Neznamená to, že játra selhávají. Znamená to, že se musí pečlivě sledovat.

Když mi bylo dvacet pět let, řešila jsem nepravidelnou menstruaci a příznaky, které připomínaly předčasný přechod – návaly horka, hormonální výkyvy, zvláštní únavu. Jednou jsem již byla v pokročilém před nádorovém stavu a myslela jsem si, že se to vrátilo. Ale nevrátilo. Ptala jsem se, jestli moje tělo může fungovat jinak právě kvůli Fanconiho anémii.

Bylo mi řečeno, že to není možné.

Dnes už vím, že možné to bylo.

Ve třiceti letech jsem zjistila, že moje vaječníky prakticky nefungují. Na jednom z nich zůstalo jediné vajíčko. Hodnoty hormonů byly nízké. Příliš nízké na to, aby bylo možné podstoupit klasickou stimulaci a odběr vajíček.

A i kdyby to možné bylo, moje játra by hormonální léčbu pravděpodobně nesnesla dobře.

Ocitala jsem se v začarovaném kruhu.

Tohle je pro mě jako pro ženu jedna z nejtěžších částí celé diagnózy.

Otázka dětí u mě není jen o plodnosti. Je i o bezpečí.

Těhotenství by pro mě mohlo představovat vysoké riziko – krvácení, komplikace, zátěž pro kostní dřeň a játra. Uživilo by vůbec moje tělo dítě tak, aby se vyvíjelo správně?

Možná bude moje cesta jiná – adopce, podpora dítěte, nebo úplně jiná forma mateřství, která dnes ještě nemá konkrétní obrysy.

A já si musím položit otázku, kterou si většina žen nikdy klást nemusí:

Co když tu za pár let nebudu?

Co když se rozvine akutní leukémie nebo nádorové onemocnění?

Co když budu bojovat o vlastní život ve chvíli, kdy by mě dítě nejvíc potřebovalo?

Myšlenka, že bych tady nechala své dítě bez matky, je pro mě zatím nepřijatelná.

Možná budu žít do devadesáti.

Možná se nic dramatického nestane.

Fanconiho anémie je nepředvídatelná.

Ale žít s vědomím této nejistoty znamená dělat rozhodnutí jinak než většina lidí.

A to je realita, o které se moc nemluví.

Ale proto, že chápu souvislosti. Chápu rizika. Chápu, že někdy je zodpovědnost víc než touha.

Možná se jednou něco změní.

Možná ne.

Budoucnost není uzavřená. Jen není taková, jakou jsem si ji kdysi představovala.

A to je něco, s čím se učím žít.

Ale jednu věc vím jistě:

Láska se neměří genetickou stopou.

A zodpovědnost někdy znamená říct "ne", i když srdce šeptá "ano".

A zatímco jsem se učila přijímat některé ztráty, moje tělo začalo mluvit znovu.

V posledních týdnech jsem cítila, že se něco mění. A já naslouchám.

S pocitem, že se stalo něco strašného. Jako by mi někdo blízký zemřel. Nebo jako bych něco nenávratně ztratila.

Někdy se probouzím s pláčem, bez konkrétního důvodu. Jen náhlá vlna úzkosti, tlak na hrudi, třes rukou. Spánek přestal být místem odpočinku.

Přidaly se silnější bolesti hlavy, občas rozmazané vidění, citlivost na světlo. Někdy jsem tak vyčerpaná, že nezvládnu ani běžné domácí práce. Někdy se mi nechce vyjít mezi lidi. Ne proto, že bych nechtěla. Ale proto, že na to nemám sílu. Únava je hlubší než obyčejné vyčerpání. Byla to únava, která začíná někde uvnitř.

Migrény jsou častější. Aura intenzivnější. Přidaly se zvláštní tlaky na pravé straně hlavy, občasné rozmazané vidění, citlivost na světlo. Někdy jsem při práci s obrazovkou instinktivně zavírala pravé oko, protože to bylo jednodušší než snášet světlo oběma.

Tinnitus, který mám už asi 10 let se zhoršil. Přidal se další zvuk. Přirovnala bych ho k popelářskému autu když couve. Asi za měsíc se objevil další třetí zvuk, který neumím specifikovat. Jediné co vím je, že tyto dva nové zvuky mi vadí

Magnetická rezonance přinesla odpověď.

Nezhoubný. Ale přesto tam je.

Najednou do sebe některé věci začaly zapadat. Bolesti hlavy. Výpadky vidění. Tlak na pravé straně. Možná ne všechno souvisí. Možná ano.

Je zvláštní žít s vědomím, že ve vaší hlavě roste něco, co tam být nemá. I když je to "jen" nezhoubné. Každé nové píchnutí v hlavě, každá silnější migréna, každé rozmazané vidění, každé probuzení s panikou získává jiný význam.

Nejistota je někdy těžší než samotná diagnóza.

Jednou bude potřeba operace. Nevím, kdy a jestli se nález změní. Vím jen, že znovu stojím mezi dvěma světy – mezi tím, kdy žiju normálně, pracuji, směju se… a mezi vědomím, že moje tělo má svoje vlastní tempo a vlastní pravidla.

Fanconiho anémie mě naučila jednu věc – nic není samozřejmé. Ne krevní obraz. Ne orgány. Ne budoucnost. Ani zítřek.

A přesto…

Nežiju ve strachu.

Žiju v pravdě.

V pravdě o tom, že moje tělo funguje jinak.

V pravdě o tom, že některé dveře se zavřely dřív, než jsem k nim došla.

V pravdě o tom, že možná jednou budu stát před transplantací.

V pravdě o tom, že ve mně roste černý pasažér

Ale také v pravdě o tom, že dýchám.

Že miluju.

Že tvořím.

Že mám hlas.

Moje sestra ten hlas neměla dost dlouho na to, aby mohla vyprávět svůj příběh.

Já ano.

A dokud budu mít sílu mluvit, budu mluvit i za ni.

Za děti, které dnes leží na hematologii a jejich rodiče se bojí zeptat.

Za ženy, které přichází o možnost být matkou dřív, než to stihnou pochopit.

Za pacienty, kteří se cítí ztracení mezi ordinacemi.

Fanconiho anémie mi vzala hodně věcí.

Ale jednu mi dala.

Smysl.

A pokud mám žít mezi kontrolami, vyšetřeními a nejistotou, pak ať je to život, který po sobě zanechá světlo.

A dokud žiju, budu ji používat. Chci, aby po mně zůstalo něco víc než lékařská zpráva.

Chci, aby po mně zůstala odvaha.

Pokud jste dočetli až sem, děkuji.

A pokud ve vašem životě existuje někdo, kdo potřebuje informace, sdílejte je.

S láskou, Domi.