Fanconiho anémie

Fanconiho anémie (FA), je vzácné genetické, multisystémové onemocnění, které ovlivňuje schopnost buněk opravovat poškozenou DNA. Může zasáhnout více orgánů najednou.

DNA je náš "návod k životu" - základní plán každé buňky. Každý den se v těle přirozeně poškozuje – vlivem dělení buněk, prostředí i běžných biologických procesů. Zdravé tělo tyto chyby opravuje. Tělo s Fanconiho anémií to však neumí správně.


Dosud bylo identifikováno více než 20 genů spojených s Fanconiho anémií (aktuálně 23 genů)

(například FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, BRCA2 a další).

Tyto geny tvoří takzvanou FA/BRCA dráhu – ochranný systém buněk, který opravuje velmi nebezpečný typ poškození DNA, tzv. interstrand crosslinks (propojení obou vláken DNA mezi sebou).

Výsledkem je:

  • hromadění genetických chyb
  • nestabilita chromozomů
  • zvýšené riziko nádorových onemocnění
  • postupné selhávání kostní dřeně

FA není "jen nemoc krve".

Je to porucha buněčné stability celého organismu a každý pacient může mít jiný průběh.

Mezi časté projevy patří:

  • chronická únava
  • nízký počet krvinek
  • opakované infekce
  • krvácivost
  • poruchy růstu
  • vývojové odchylky
  • problémy s plodností
  • zvýšené riziko akutní leukémie 
  • Myelodysplastický syndrom
  • zvýšené riziko nádorů (nejčastěji hlavy, krku, gynekologické oblasti)

Riziko akutní leukémie je u FA pacientů výrazně vyšší než v běžné populaci. Zvýšené je také riziko dlaždicobuněčných karcinomů. Tyto nádory se mohou objevit v mladším věku.

Proto je celoživotní sledování naprosto zásadní. 


Jak se FA dědí?

Ve většině případů se dědí autosomálně recesivně.

To znamená:

  • oba rodiče jsou zdraví přenašeči
  • každý z nich předá dítěti jednu chybnou kopii genu
  • dítě dostane dvě chybné kopie → nemoc se projeví

Existují ale výjimky:

  • gen FANCB je vázaný na chromozom X
  • některé vzácné formy mohou mít jiný typ dědičnosti


Rodiče často netuší, že jsou přenašeči. Fanconiho anémie se může objevit v rodině "bez varování".


Kostní dřeň

je místo, kde vznikají červené krvinky (přenášejí kyslík), bílé krvinky (bojují proti infekcím), krevní destičky (zastavují krvácení)

U Fanconiho anémie kostní dřeň postupně selhává (bone marrow failure).

Moje kostní dřeň dnes funguje přibližně na 30 %. To znamená, že produkuje jen část toho, co by měla.

Nedostatek krvinek vede k chronické únavě, vyšší náchylnosti k infekcím a zvýšenému riziku krvácení.

FA bývá často diagnostikována již v dětském věku. Míra selhání kostní dřeně je u každého pacienta individuální – u některých postupuje pomaleji, u jiných rychleji. Stejně tak i další projevy. V závislosti na závažnosti poruchy krvetvorby, část pacientů podstupuje již v dětském věku transplantaci kostní dřeně (krvetvorných buněk), pokud je nalezen vhodný dárce.



Léčba

Jedinou kurativní možností (tedy možností, která může vyřešit selhání kostní dřeně) je transplantace krvetvorných buněk. Ta však není jednoduchá.

FA pacienti jsou citlivější na chemoterapii i ozařování, protože jejich buňky hůře zvládají další poškození DNA. Proto se používají speciální, šetrnější protokoly.

I po transplantaci však zůstává zvýšené riziko nádorů. FA nekončí transplantací.


Co znamená žít s Fanconiho anémií?

Znamená to žít s vědomím, že tělo je křehčí. Že únava není lenost. Že každá kontrola může něco odhalit. Že budoucnost je někdy mlhavější než u jiných. Pocit izolace a tlak na to „být silná".

Znamená to žít v nejistotě a s otázkami. Jak dlouho bude kostní dřeň ještě fungovat? Bude nutná transplantace? Co když se objeví nádor? Co bude za rok?

Ale zároveň to znamená vážit si každého dne, naučit se poslouchat své tělo, být silnější, než by si člověk kdy myslel. 

Je to každodenní realita. A právě proto je důležité, aby o ní lidé věděli.